Samen werken, voor een psychisch gezonde jeugd

Zoeken
Generic filters
Exact matches only

Phenotypes and epidemiology of rare neurodevelopmental disorders

Cover Phenotypes Epidemiology

Dit proefschrift omvat een onderzoek naar vormen van autisme bij zeldzame genetische aandoeningen.

Autisme komt in Aruba net zo vaak voor als in westerse landen. Dat blijkt uit het promotieonderzoek van Inge van Balkom, de eerste studie naar autisme die in Aruba werd verricht. Ook stelt Van Balkom vast dat oudere vaders in Aruba, net als in westerse landen, een verhoogd risico hebben een kind met autisme te krijgen.

Behalve epidemiologisch onderzoek verrichtte Van Balkom onderzoek naar autisme bij zeldzame genetische aandoeningen, zoals het Pitt-Hopkins syndroom (PHS) en Marshall-Smith syndroom (MSS). Beide zijn uiterst zeldzame erfelijke aandoeningen die gepaard kunnen gaan met vormen van autisme. De genetische oorzaken van de afwijkingen in gedrag en intellectuele vermogens bij deze syndromen zijn nog niet opgehelderd. Van Balkom onderzocht het gedrag, aanpassingsvermogen en psychologisch functioneren van tien PHS-patiënten en van zes MSS-patiënten. Niet eerder werden PHS- en MSS-patiënten op deze manier onderzocht. Met haar onderzoek draagt Van Balkom bij aan een internationale studie die de genetische oorzaken van MSS in kaart brengt.

Cover Phenotypes Epidemiology

Auteur: Inge van Balkom
Uitgever: Het grafisch huis
Jaar van publicatie: 2012
ISBN: 978-90-367-5317-3

Auteur: Inge van Balkom
Uitgever: Het grafisch huis
Jaar van publicatie: 2012
ISBN: 978-90-367-5317-3

    Het Kenniscentrum Kinder- en Jeugdpsychiatrie maakt gebruik van cookies voor analyse van het gebruik van deze website en om de website optimaal te laten werken. Uw bezoek blijft daarbij anoniem. Voor meer informatie, zie onze privacyverklaring

    De cookie-instellingen op deze website zijn ingesteld op 'toestaan cookies "om u de beste surfervaring mogelijk. Als u doorgaat met deze website te gebruiken zonder het wijzigen van uw cookie-instellingen of u klikt op "Accepteren" hieronder dan bent u akkoord met deze instellingen.

    Sluiten