Auteurs: B. Lahuis, M. Serra e.a.
Datum: 9 januari 2006

In dit hoofdstuk wordt een kort overzicht gegeven van de huidige kennis over pervasieve ontwikkelingsstoornissen, ook wel aangeduid met de term ‘autisme spectrum stoornissen’ (ASS). Deze groep wordt in de classificatiesystemen DSM-IV-TR (APA, 2000) en ICD-10 (WHO, 1994) gekenschetst door problemen in de ontwikkeling van sociale en communicatieve vaardigheden en een beperkt repertoire van spel en gedrag. De ‘autisme spectrum stoornissen’ behoren tot de neuropsychiatrische stoornissen met een heterogene etiologie en een heterogeen klinisch beeld.

De volgende subgroepen worden onderscheiden binnen het autisme spectrum: Autistische stoornis (het prototype ‘klassiek autisme’), stoornis van Asperger, syndroom van Rett, Desintegratieve stoornis en een restgroep ‘Not Otherwise Specified’ (PDD-NOS).

Autisme wordt gezien als de meest ernstige variant van ASS. De kenmerkende problemen in de interactie en communicatie gaan gepaard met problemen op vele andere gebieden, zoals agressie, automutilatie, hyperactiviteit, dwangmatig gedrag, stereotypieën, tics, stemmingsstoornissen en slaapproblemen, epilepsie (25%) en verstandelijke beperking (70%) (Volkmar & Pauls, 2003).

Bij de Stoornis van Asperger zijn de sociale en communicatieve problemen in principe even ernstig als bij autisme, maar ontbreekt de vertraagde taalontwikkeling en de achterblijvende cognitieve ontwikkeling.

De term PDD-NOS wordt gebruikt voor kinderen met sociale en communicatieve problemen zoals men die ziet bij autisme, maar in onvoldoende mate om strikt aan de criteria voor de diagnose autisme te voldoen. Men spreekt daarom ook wel van ‘aan autisme verwante problematiek’. In termen van officiële classificatiesystemen is de ‘aan autisme verwante’ problematiek echter lastig onder te brengen. Vooralsnog wordt de term PDD-NOS gebruikt (Pervasive Developmental Disorder Not Otherwise Specified, DSM-IV-TR, 2000)1. Het gaat hier om een zogenaamde ‘restcategorie’ waarvoor eenduidige en positief geformuleerde criteria ontbreken. Dit heeft tot gevolg dat nogal eens verwarring ontstaat over hoe ‘ruim’ of hoe ‘smal’ deze classificatie gebruikt dient te worden. In de praktijk wordt vaak de door Buitelaar en van der Gaag voorgestelde richtlijn vastgehouden, nl. minimaal 3 criteria (Buitelaar & Van der Gaag, 1998).

Bij de stoornis van Rett, die vrijwel uitsluitend bij meisjes voorkomt, ziet men een normale ontwikkeling tot ongeveer 6 tot 18 maanden. Daarna verliezen deze kinderen de verworven taal- en handfuncties en treden karakteristieke handbewegingen op (o.a. wringen of wassen) in combinatie met sociale en communicatieve stoornissen (zie Volkmar & Cohen, 1997). Sinds enkele jaren is de genetische oorzaak van Rett bekend (zie Amir, 1999).

Kinderen met een Desintegratieve Stoornis laten een periode van normale ontwikkeling zien tot tenminste twee jaar. Daarna verliezen ze een groot deel van hun vaardigheden en ontstaan problemen die vergelijkbaar zijn met die van autistische kinderen (zie Cohen & Volkmar, 1997). De Stoornis van Rett en de Desintegratieve Stoornis zijn beide zeer zeldzaam en worden hier grotendeels buiten beschouwing gelaten.

Klinisch beeld

Kernproblematiek: sociale interactie, communicatie en (sociale) verbeelding
Wing (1979; 1988; 1996) beschreef drie aspecten die samen de kern vormen van de problemen zoals we die zien bij mensen met een ASS, de zogenaamde trias van Wing: sociale interactie, communicatie en (sociale) verbeelding. Het begrip sociale interactie verwijst naar de interesse in en de hoeveelheid sociale interactie die plaats vindt. De moeite met het ontwikkelen van relaties met leeftijdsgenootjes, het delen van plezier en interesses met anderen, het missen van het gebruikelijke non-verbale gedrag (lichaamstaal & gebaren) en het onvoldoende aanwezig zijn van sociale en emotionele wederkerigheid.

Communicatie verwijst vooral naar de taalontwikkeling (vertraagde en afwijkende ontwikkeling) en kwaliteit van de sociale interactie. Kinderen met ASS vertonen een minder dan gebruikelijke wederkerigheid: anderen ervaren de interactie met hen vaak als eenrichtingverkeer. Het gebrek aan wederkerigheid uit zich onder andere in problemen met het afstemmen van het verbale en non-verbale gedrag op de (steeds wisselende) sociale context.

De problemen in de communicatie hangen sterk samen met het ontbreken van of een minder goed ontwikkeld vermogen tot (sociale) verbeelding, het derde aspect van de trias die Wing beschreef. Om adequaat te kunnen communiceren is het nodig je te kunnen verplaatsen in de innerlijke belevingswereld van anderen. Innerlijke processen bij anderen (bijvoorbeeld gevoelens, gedachten, wensen of bedoelingen) zijn niet altijd waarneembaar; die moet je afleiden uit het gedrag van anderen door middel van verbeelding. Verbeelding of voorstellingsvermogen is nodig om samenhang en betekenis te verlenen aan menselijk gedrag en aan gebeurtenissen. Dit vermogen is bij kinderen met ASS minder goed. Dit maakt dat zij vaak meer zijn gericht zijn op waarneembare, uiterlijke details (expliciet gedrag), in plaats van op de bedoeling of betekenis. Dit leidt tot rigide en star gedrag dat te weinig is aangepast aan de (betekenis van) de situatie. Veel kinderen met ASS zijn sterk gehecht aan vaste routines en rituelen. Ze kunnen er slecht tegen wanneer er dingen veranderen of anders verlopen dan ze volgens hun eigen ‘regels’ horen te gaan. Dit kunnen kleine, door anderen niet waargenomen veranderingen in details zijn die leiden tot protest, angst of driftaanvallen. Ook in hun denken komt deze starheid naar voren. Ze zijn maar moeilijk van een bepaalde gedachte af te brengen, je kunt ze moeilijk ‘iets uit het hoofd praten’. Ook kan er sprake zijn van een eenzijdige of zeer beperkte belangstelling voor bepaalde onderwerpen. Het kan gaan om een ongebruikelijke interesse (zoals voor spoorboekjes, dienstregelingen, schoenmaten, vuilnisbakken, landkaarten of waterleidingen, etc.) of een verhevigde interesse in een op zich gewoon onderwerp (bijvoorbeeld de computer).

Bijkomende problemen
Naast de kernproblemen zoals hierboven beschreven doen zich bij kinderen met ASS vaak problemen voor op andere ontwikkelingsgebieden.

• Ontwikkeling van spraak en taal
  Een groot deel van de mensen met autisme gaat nooit spreken, Bij het vaker stellen van de diagnose autisme bij mensen met een hoger cognitief functioneren zien we veelal dat er wel taal aanwezig is. Wel is de taal vaak opvallend qua intonatie, woordgebruik etc. (zie ook boven). Dit is bij vrijwel alle kinderen met de stoornis van Asperger en PDD-NOS het geval. Soms komt de taalontwikkeling wel laat op gang. Het syndroom van Asperger zou kort kunnen worden weergegeven als een autistische stoornis waarbij er geen sprake is van een vertraagde taalontwikeling (en redelijk cognitief functioneren). Opvallendheden in het taalgebruik als echolalie (herhaalt letterlijk woorden, zinnen e.d.), verwisselen van voornaamwoorden (zegt jij i.p.v. ik) en neologismen (gebruikt zelf verzonnen woorden en uitdrukkingen) kunnen voorkomen. Deze verschijnselen kunnen verdwijnen wanneer de kinderen ouder worden.
  Bij alle kinderen met ASS blijven echter de problemen in het communicatief/sociaal gebruik van de taal bestaan. Met andere woorden: hun pragmatisch vermogen (het sociaal gebruiken van taal; het overbrengen van een boodschap aan de ander) is zwak.
• Sensorische problemen
  Kinderen met ASS kunnen op een afwijkende manier omgaan met zintuiglijke prikkels. Bijvoorbeeld het veel minder gevoelig zijn voor prikkels (nauwelijks reageren op pijn) of juist extra gevoelig zijn voor of gericht zijn op bepaalde prikkels (bijvoorbeeld overgevoeligheid voor pijn, harde geluiden, of gefascineerd zijdoor aanraking van zachte stoffen, panties of gefascineerd door schitteringen van bijv. een spiegel). Ook komt voor dat kinderen gefascineerd en vaak geirriteerd zijn door prikkels die anderen nauwelijks opvallen, zoals het geritsel van een papiertje, krassen van bestek over bord etc. (van der Veen-Mulders e.a., 2001).
• Verstandelijke ontwikkeling en leerproblemen
  De meerderheid van de kinderen met autisme (ongeveer 75% in de tot op heden bekende onderzoeken, maar mogelijk is dit cijfer lager door het meer onderkennen van hoog functionerend autisme) heeft naast autisme ook een verstandelijke handicap. Bij de stoornis van Asperger (AS) is er geen verstoorde cognitieve ontwikkeling. Voor de groep met PDD-NOS is het niet precies bekend, maar naar alle waarschijnlijkheid is er binnen deze groep veel meer variatie wat betreft intelligentie (geen recent onderzoek).
  Desondanks hebben veel kinderen uit deze laatste twee groepen toch problemen bij bepaalde leertaken. Men spreekt dan van een specifieke leerstoornis. Voorbeelden zijn woordblindheid (dyslexie) of een specifieke rekenstoornis (dyscalculie). Ook kunnen kinderen met een stoornis uit het autistische spectrum leerproblemen krijgen als gevolg van hun moeite met het begrijpen van instructies. Daarnaast is het voor hen lastiger om kennis uit de ene situatie toe te passen in de andere (generalisatie van kennis en vaardigheden). Veel kinderen met ASS hebben aandachtsproblemen of zijn hyperactief (zie ook later) wat hun schoolse leren belemmerd.. Tot slot spelen ook faalangst en weinig zelfvertrouwen vaak een rol bij slechte prestaties.
• Motoriek
  Een groot aantal kinderen met ASS heeft problemen op het gebied van de motorische ontwikkeling: ze zijn onhandig, krampachtig, of houterig in de motoriek. Sommige kinderen ´fladderen´met de handen of armen, springen bij opwinding (Minderaa, 2000), lopen op hun tenen of maken stereotiepe bewegingen.
• Angst
  Angsten komen veel voor bij kinderen met ASS. Deze hebben voor een groot deel te maken met sociale situaties. De sociale wereld met alle ‘impliciete’ regels die daar gelden is voor hen onbegrijpelijk en onvoorspelbaar.Ieder moment kunnen ze iets verkeerd doen of kan er iets onverwachts gebeuren. Vaak leveren ongestructureerde en slecht voorgestructureerde sociale situaties, zoals pauzes, vrije tijd of activiteiten in een groep, de meeste problemen op. Negatieve ervaringen in sociale situaties maken dat kinderen deze situaties soms gaan vermijden. Verder kunnen ze angstig worden als ze (plotseling en onverwacht) van vaste patronen en routines moeten afwijken. Ook bepaalde prikkels, zoals onvoorspelbare of harde geluiden, kunnen hen angstig maken. Ook hun specifieke manier van denken, zoals bijvoorbeeld het letterlijk opvatten van uitspraken / het niet begrijpen van metaforen, spreekwoorden etc. Voorbeeld is een jongen die ‘s avonds niet meer naar buiten durfde toen hij had gehoord dat ‘de nacht ging vallen’ (Vermeulen, 1999). Voor een aantal kinderen is het ook moeilijk om de grens tussen fantasie en realiteit goed te bewaken. Kinderen met ASS kunnen moeilijk ´het betrekkelijke´ van iets inzien en daarmee hun angst dempen. Zo kunnen ze bijvoorbeeld niet tegen zichzelf zeggen ´het is niet echt´ of ´het is maar een film´ bij het zien van iets engs op tv.
  De specifieke combinatie van sterke angsten, problemen in de affectregulatie (bijvoorbeeld woede-uitbarstingen), sociale en communicatieve problemen en denkstoornissen (geen goed onderscheid tussen fantasie en realiteit, achterdocht) wordt ook wel beschreven bij een mogelijke subgroep binnen de brede groep met PDD-NOS: de kinderen met Multiple Complex Developmental Disorders (MCDD), (Cohen, Paul & Volkmar, 1987; Cohen & Volkmar, 1997; Cohen, Towbin, Mayes & Volkmar, 1991 revised version; Towbin & al., 1993 ; Van der Gaag & al., 1995; Van der Gaag, 1993; Van Engeland & Van Der Gaag, 1994).

Co-morbiditeit
Het is bekend dat bij patiënten met ASS veel verschillende psychiatrische symptomen kunnen voorkomen welke ook bekend zijn uit andere psychiatrische ziektebeelden. Soms zijn het symptomen behorend bij het ASS-beeld, soms is er echt sprake van co-morbiditeit, uiteraard wel in de context van een patiënt met een autistische spectrum stoornis (Tsai, 1999).

De frequentie van voorkomende symptomen is hoog:

• 60% aandacht- en concentratieproblemen
• 40% hyperactiviteit
• 43-88% preoccupaties
• 37% obsessies
• 16-86% compulsies / rituelen
• 50-89% stereotypieën
• 70% stereotype maniërisme
• 17-74% angsten
• 9-44% depressieve symptomen, prikkelbaarheid
• 11% slaapstoornissen
• 24-43% zelfbeschadiging
• 8% tics

Etiologie
Naar aanleiding van verschillende opvallendheden (frequenter voorkomen bepaalde ziekten bij autisme als epilepsie en fragile X, hersenbeschadigingen waarbij autistiform gedrag werd gezien, en voorkomen in families) werd steeds duidelijk dat het hier gaat om een neurobiologische aandoening.

Bekend is de grote genetische lading (tot 90%) bij ASS, maar ook pre- en perinatale factoren en bijkomende medische ziekten (zoals het Fragiele X syndroom en tubereuze sclerose) lijken een rol te spelen. Zoals al genoemd is autisme in hoge mate geassocieerd met epilepsie (30%) en mentale retardatie (ongeveer 70%)(Rutter, 1998). In welke mate en hoe erfelijke factoren een rol spelen bij ‘mildere varianten’ van autisme is nog niet bekend. Waarschijnlijk spelen ze ook hierbij een grote rol. Zo komen in een gezin nogal eens meerdere kinderen voor met ASS (in sterkere of mildere mate) en heeft in een aantal gevallen ook een van beide ouders dergelijke problemen (onder andere Cohen & Volkmar, 1997). In een beperkt aantal gevallen (ongeveer 10%) komt autisme voor in combinatie met een duidelijke medische aandoening (Rutter, 1998), zoals bijvoorbeeld het Fragiele X syndroom, tubereuze sclerose, stofwisselingsstoornissen (o.a. PKU) en infectieziekten (o.a. rubella). Hoe de overerving precies plaatsvindt is echter nog niet bekend. Momenteel wordt er veel onderzoek gedaan naar het vinden van verantwoordelijke genen. Dit is echter tijdrovend onderzoek waarvoor vele patiënten nodig zijn. Inmiddels is wel duidelijk geworden dat het niet gaat om één gen, maar meerdere genen en dat ook de interactie met de omgeving van belang is.

In ieder geval zijn autisme spectrum stoornissen (grotendeels) het gevolg van biologische oorzaken. Omgevingsfactoren, waaronder opvoeding, zijn wel van groot belang voor de wijze waarop de stoornis zich ontwikkelt. Een aangepaste opvoeding en passende scholing kunnen de ontwikkelingskansen van kinderen met een ASS vergroten en de kans op gedragsproblemen doen afnemen (o.a. van der Veen-Mulders e.a., 2001).

Prevalentie
Autisme (i.e. Autistische Stoornis) werd in eerdere epidemiologische studies gevonden in ongeveer 2-5 op de 10.000 kinderen. Meer recent zijn in studies cijfers gevonden variërend van 0,7 tot 30 en zelf 60 per 10.000 kinderen. Fombonne (1999) noemde in zijn reviewartikel een prevalentie van 4.3/10.000 bij twaalf studies die werden gedaan in de periode 1966-1988, en een prevalentie van 7.2/10.000 bij elf onderzoeken uitgevoerd in de periode van 1989-1998. Tegenwoordig wordt angenomen dat ongeveer 1 per 1000 kinderen autisme heeft, waarbij een heel aantal niet aan alle criteria voldoen (Volkmar & Pauls, 2003). Tot op heden is er geen andere verklaring voor deze toename gevonden dan een eerdere herkenning en verbeterde diagnostiek van spectrum stoornissen. Voor andere verklaringen is tot op heden geen evidentie gevonden. Er werd gedacht aan vaccinaties als oorzakelijke factor. Grote epidemiologische studies hebben echter overtuigend aangetoond dat dat niet het geval is (Smeeth et al., 2004).

Hoe vaak PDD-NOS voorkomt is niet helemaal duidelijk. Er zijn maar enkele studies naar de prevalentie van ‘mildere varianten’ van ASS. Bovendien zijn de onderzoeken onderling moeilijk vergelijkbaar omdat de beschreven onderzoeken nogal van elkaar verschillen in de manier waarop de kinderen met PDD-NOS werden gediagnosticeerd. Men schat dat deze ‘mildere varianten’ ongeveer twee tot drie keer zo vaak voorkomen als autisme (Fombonne, 1999).

Het syndroom van Rett en de Desintegratieve Stoornis komen zeer zelden voor.

Beloop en prognose
Autisme spectrum stoornissen zijn chronische aandoeningen waarvoor geen genezing bestaat. Wel treden er in de loop van de verschillende ontwikkelingsfasen vaak verschuivingen op in het klinisch beeld. Belangrijke voorspellers voor het beloop op langere termijn zijn de taalontwikkeling (aanwezigheid van communicatieve spraak op de leeftijd van 5 jaar) en het intelligentieniveau. Uitkomst lijkt te zijn verbeterd met vroegere detectie en interventie. Ongeveer 15% ontwikkelt zich redelijk, 15-20% redelijk maar met hulp. De overige groep is afhankelijk van de omgeving.

Wat betreft de ontwikkeling en beloop, hebben de meeste ouders al zorgen in het eerste levensjaar. Echter tot 25% van de kinderen lijkt zich in dat eerste levensjaar zonder problemen te ontwikkelen. Op de schoolleeftijd wordt soms wat verbetering van sociale vaardigheden gezien, maar de sociale communicatie en interactie blijft minder, passief en/of vreemd. In de adolescentie neemt soms de sociale interesse wat toe, maar blijven patiënten met ASS veel moeite houden met sociale regels en conventies. Daarmee ontstaan veelal problemen in de relatievorming.

Kijkend naar longitudinale studies (kijkend over langere tijd) wordt zichtbaar dat met name autisten vaak levenslange supervisie en support nodig hebben, en het grootste deel ernstig beperkt blijft (met name vanwege de aanwezige mentale retardatie en epilepsie) (Gillberg & Steffenberg , 1987). Voor de groep met PDD-NOS lijkt dit iets gunstiger (Venter, Lord & Schopler , 1992).

Wat betreft de groep met het syndroom van Asperger is enerzijds een gunstiger ontwikkeling zichtbaar (met bijvoorbeeld wel academische vorderingen), maar blijft ook de sociale handicap. Tegelijk worden er ook meer denkstoornissen, bizarre ideeën, angst, dwang en gedragsproblemen gesignaleerd (Wolff & Chick, 1980; Wing, 1981; Dykens, Volkmar & Glick, 1991; Ghaziudin, Leininger & Tsai, 1995).

Behandeling
Gezien de zeer uiteenlopende uitingsvormen is in alle gevallen grondige diagnostiek een belangrijke voorwaarde om te komen tot een zo integraal mogelijke behandeling. De inmiddels klassieke behandelprincipes van Rutter (1985) kunnen daarbij als leidraad dienen:  

1. Facilitatie en stimulatie van cognitie, taal en socialisatie / sociaal emotionele ontwikkeling.
2. Vermindering van autistisch-gerelateerd maladaptief gedrag zoals rigiditeit, stereotypie en inflexibiliteit.
3. Elimineren van niet-specifiek maladaptief gedrag zoals hyperactiviteit en disruptief gedrag.
4. Verminderen van stress binnen het gezin.

In de praktijk worden de volgende behandelelementen vaak toegepast:  

Systeem- / Ouderbegeleiding
Bekend is dat stress in het gezin geen autisme veroorzaakt, maar het hebben van een kind met autisme wel een forse belasting voor het gezin kan geven. Wanneer ouders voor het eerst horen over autisme, realiseren zij zich veelal niet wat voor implicaties dit heeft voor de opvoeding, de gezinssituatie en de toekomst. Het is van belang de ouders goed te informeren over de diagnose en wat dit betekent voor de toekomst van het kind. Zij moeten worden bijgestaan in de rouwverwerking en in het helpen een weg te vinden in welk aanbod van zorg voor hun kind op welk moment het meest geschikt is. Het is ook van belang om aandacht te schenken aan de overige gezinsleden, gezien de impact die ASS op andere leden van het gezin kan hebben. Dit kan de stress voor het gezin doen afnemen. In Nederland is het goed ouders te wijzen op de Nederlandse Vereniging voor Autisme (NVA: www.autisme.nl) en Balans (www.balansdigitaal.nl).

School
Uit follow-up studies is bekend dat een gevolgde vorm van scholing een betere prognose heeft. Het is belangrijk samen met ouders de mogelijkheden - regulier dan wel ambulante ondersteuning of speciaal onderwijs (sbo of s.o) -  te bekijken. Voor de docent is het belangrijk te weten wat er met het kind aan de hand is, en wat het desbetreffende kind nodig heeft om zo optimaal mogelijk van het onderwijsaanbod gebruik te kunnen maken. Vaak gaat het om extra individuele aandacht, een zeer gestructureerde benadering en speciale educatieprogramma’s zoals bijvoorbeeld TEACCH (Treatment and Education of Autistic and Related Communication Handicapped Children programme).

Vaardigheidstraining en gedragstherapie
Een genezende therapie bestaat niet. Ook het effect van verschillende interventies is niet altijd duidelijk of nooit aangetoond dat het werkzaam is. Echter, gedragstherapeutische interventies, training waarbij concrete, niet te hoog gestelde doelen en veel herhaling wordt toegepast lijken het meest effectief. Afhankelijk van de noodzaak en op welk gebied de meeste belemmeringen liggen kan gedacht worden aan aanvullende behandeling in de vorm van bijvoorbeeld fysiotherapie, logopedie, speltherapie, zelfredzaamheidtraining, sociale vaardigheidstraining of gedragstherapeutische interventies voor specifiek storend gedrag (als bijvoorbeeld onzindelijkheid, zelfbeschadiging, stereotypieën, het leren omgaan met boosheid). In alle gevallen zijn structuur, duidelijkheid en consequent zijn sleutelbegrippen. Veel alternatieve therapieën zijn beschreven, maar wetenschappelijke evidentie voor de werkzaamheid hiervan ontbreekt veelal (Howlin, 1997).

Beroepsopleiding en sociale ondersteuning
Aangezien autisme en aanverwante stoornissen chronische aandoeningen zijn, heeft dit gevolgen voor de mogelijkheden van patiënten op het (zelfstandig) wonen en werken. Ondersteuning en training op dit gebied kan helpen om hierin de optimale aanpassing te vinden.

Medicatie
De op dit moment beschikbare psychofarmaca hebben geen van allen primair effect op de kernsymptomen van de autisme spectrum stoornissen. Wel kan medicatie vermindering geven van de vaak met autisme geassocieerde gedragsproblemen, en daarmee de ontvankelijkheid van het kind voor niet-medicamenteuze interventies (op school en werk, als ondersteuning bij het afleren van ongewenst gedrag etc.) vergroten. Voor meer informatie verwijzen wij u naar het stuk over psychofarmaca en ASS (deze website).

Voetnoot
1 Bij deze groep is er een ernstige en pervasieve beperking in de ontwikkeling van de wederkerige sociale interactie samen met tekortkomingen in de verbale of non-verbale communicatieve vaardigheden of de aanwezigheid van stereotiep gedrag, interesses en activiteiten, maar deze is niet zo ernstig dat wordt voldaan aan de criteria voor een specifieke ontwikkelingsstoornis (nl. autisme). Ook voldoen de beperkingen niet aan de criteria voor schizofrenie, schizotype of schizoide persoonlijkheidsstoornis.